У человека более 20 тыщ генов, а известных болезней — пока всего 6500. Ученые из различных стран активно ищут связи между генами и сложными болезнями, но работы впереди еще очень много. И фонд «АиФ. Доброе сердечко» начал поддерживать эту работу одним из первых в Рф.
помочь
Болезни, спрятанные на уровне генетических кодов, нередко ведут себя непредсказуемо и нередко грозят жизни. А еще они передаются из поколения в поколение, пугая собственной фатальностью. И даже опытные врачи без дорогостоящих обследований не всегда имеют возможность понять, как и от чего вылечивать таких загадочных и сложных пациентов. Наш фонд одним из первых в стране начал открывать сборы на генетические анализы — секвенирование полного экзома. А позднее сотрудничество с НИКИ Педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева переросло в целый проект по исследованию редких генетических болезней. Всего за год его существования мы оказали содействие 48 семьям, оплатив 88 анализов на общую сумму 3 млн 292 тыщи рублей!
Насте Череповецкой из Карелии было 1,5 года, когда у нее захворало сердце. Кардиологи никак не могли поставить четкий диагноз и гадали: это синдром Бругада либо слабость синусового узла? А если нет четкого диагноза, то и хирурги не знают, что вживить в сердечко — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Настино состояние стремительно ухудшалось, счет шел буквально на месяцы. Фонд «АиФ. Доброе сердечко» помог семье сначала оплатить генетический анализ (который подтвердил синдром Бругада), а позже — дефибриллятор и операцию. После операции Настя пошла в детский сад, потом — в школу. Теперь в ее жизни практически нет ограничений и совсем нет ужаса.
Сейчас каждый 2-ой пациент, страдающий генетическим заболеванием, все еще остается без диагноза. А означает — и без эффективной терапии. О том, как переломить эту ситуацию и поменять статистику, рассказала главный научный сотрудник НИКИ Педиатрии Виктория Воинова, занимающаяся исследованием тяжелых случаев, сопряженных с умственной отсталостью малышей.
«В Рф мы первые»
Виктория Воинова: — В Рф мы первые. Уникальность нашего проекта «Здоровое поколение» заключается в том, что будут исследованы трудные случаи, которые по обычным протоколам обследования не получилось расшифровать. Этим детям все еще не поставлен диагноз. Потому в ходе проекта мы будем исследовать не только самого ребенка, но и его родственников. До этого всего родителей, но в некоторых случаях — братьев, сестер, дядь. Сравнивая меж собой их генетические данные, мы проследим, какая генетическая «поломка» и как конкретно передается в семье. Если мутация в роду циркулирует, то принципиально предотвратить новые случаи.
«Будем открывать новые гены и новые диагнозы»
— Итак, обследована семья, выявлены мутации, прослежен их путь в родословной. Что далее?
Виктория Воинова: — Сравнивая меж собой полные генетические данные родственников, мы можем открыть новейшую связь заболевания с определенным геном, мутации в котором и вызывают недуг. Почему обычно нет диагноза? Поэтому что заболевание еще не известно науке и медицине, не найден ген, связанный с болезнью. И найти его можно, обследовав целую семью.
Для науки очень принципиально открытие новых генов и новых заболеваний, связанных с ними. У человека более 20 тыщ генов, а известных болезней — 6500. Представляете, сколько еще связей предстоит открыть меж генами и заболеваниями? Пока известна от силы третья часть.
Диагностика Доктора Хауса
Виктория Воинова: — Есть заболевания (уже известные науке), которые имеют не совершенно типичную клиническую картину. То есть в отдельных случаях они протекают не так, как мы этого ожидаем. В итоге врачи не могут поставить точный диагноз и назначить ребенку исцеление. Что для этого нужно? Исследовать болезнь как можно лучше. И вот как раз наш проект поможет выявить более вариабельную клиническую картину узнаваемых болезней и их не самые обычные случаи.
После школы Наташа Чередова желала стать учителем физкультуры и поступила в педучилище. Но во время медкомиссии выяснилось, что любые физические нагрузки для нее под серьезным запретом: может остановиться сердце. Полноэкзомное секвенирование, которое оплатил наш фонд, отдало представление о варианте синдрома удлиненного интервала QT. В реальный момент генетики выявили у Наташи узнаваемый науке патогенный вариант болезни. А конкретно его врачи уже умеют корректировать бета-блокаторами и установкой дефибриллятора.
посодействовать
Виктория Воинова: — Зная неприятеля в лицо, мы сможем подобрать более эффективную терапию для этого ребенка и облегчить течение заболевания. Уже сегодня существуют лекарства, которые действуют на генном уровне. Узнаваемый пример — препарат Золгенсма от СМА.
— Не остается ли генотерапия чем-то дорогостоящим и труднодоступным для большинства больных?
Виктория Воинова: — Если будет развиваться конкурентноспособная среда, то цена на препараты будет понижаться. Обычно самые дорогие — это те, что разрабатываются и выпускаются первыми. Дженерики, которые идут следом, уже не такие дорогие и далековато не всегда плохие.
— То есть в Рф возможен выпуск таких лекарств уже в наиблежайшие годы?
Виктория Воинова: — Не исключено. В стране есть ученые и компании, которые могли бы заниматься генотерапией. Это конкретно та область, в которую есть смысл вкладывать ресурсы, поэтому что все другие виды терапии проявили свою недостаточную эффективность. Думаю, мы будем потихоньку уходить от дорогостоящих и малоэффективных хим препаратов. Но без нашего проекта ничего этого не будет. Это фундамент. Мы должны знать мутации, которые преобладают у нашего населения и которые можно было бы корректировать с помощью генотерапии.
Генные исследования должны быть доступны
— В чем заключается глобальная цель проекта?
Виктория Воинова: — Новые лекарства — не самая принципиальная цель. Изобретение лекарств — это исправление нашего бессилия. А еще важнее помочь родителям обеспечить себя здоровым потомством. Для этого нужно проводить среди населения профилактические исследования. Если новые мутации мы не можем предвидеть и отследить, то уж те заболевания, которые люди в роду несут и передают своим детям — полностью.
Другие страны тоже только к этому пришли. Есть южноамериканские исследования, когда ученые моделировали популяцию: они строили предсказуемые браки между ее членами, и выходило, что в определенном проценте в этой популяции должны родиться нездоровые дети. Когда два носителя мутации 1-го и того же гена встречаются, велика возможность, что их ребенок будет тяжело болен. Исследователи посчитали: сколько родится нездоровых детей и сколько денег будет потрачено государством на их содержание, реабилитацию, посчитали утраченную выгоду для экономики в связи с тем, что мать «выпадет» из процента работающих налогоплательщиков. А позже посчитали затраты на профилактику, а конкретно на генетические обследования родителей, чтобы предупредить рождение хворого ребенка. И выгода от профилактики выходит колоссальная!
— Может, тогда правительство включит генетические анализы в перечень ОМС?
Виктория Воинова: — Государству многие вещи будет прибыльно сделать. Например, обследовать население на вероятное носительство. Да, для этого нужны десятилетия, но в итоге в нашей стране будет рождаться меньше нездоровых детей. А это снимет нагрузку на бюджет. Сложные случаи, исследованием которых мы увлечены в рамках данного проекта, это тоже суровая экономия для государства. Например, в одной семье в 6 поколениях — целых 8 больных мальчишек. Сколько же мы сэкономим, когда выявим болезнь и дадим возможность дамам этой семьи рожать здоровых детей?
У Тимура Ошурова наследное генетическое заболевание, передающееся мужчинам его рода (в его семье — дедушке и дяде) из поколения в поколение. Но какое конкретно заболевание — врачи не знали. Да, Тимур — пациент без диагноза. Потому «АиФ. Доброе сердце» открыл сбор средств на генетическое обследование всех членов семьи Ошуровых. Чтоб врачи наконец поняли: почему ребенок плохо гласит, отчего его мучают эпилептические приступы и неконтролируемые взмахи рук. Генетический анализ может раскрыть семейную тайну нескольких поколений.
Виктория Воинова: — По анализу будущих родителей можно найти: носителями каких болезней супруги являются, и предсказать риск рождения у их больного ребенка с конкретной патологией. Очень принципиально определять риск рождения детей с интеллектуальной отсталостью, тяжелой психической патологией, ведущей к глубочайшей инвалидности. Это поможет корректно проводить медико-генетическое консультирование для таких брачных пар и профилактировать рождение у их больных детей. Думаю, со временем неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ — анализ, помогающий выявить более распространенные хромосомные болезни на ранних сроках беременности) будет введено в систему госгарантий благодаря его достаточно высокой эффективности и безопасности.
«Наши данные посодействуют всем»
Виктория Воинова: — Результаты проекта с описанием всех случаев (с согласия родителей) непременно будут опубликованы в научно-медицинской литературе. Мы планируем информировать о нашей работе и на научных форумах, так что русские региональные генетики будут знать, что этим можно пользоваться. Проект представляет ценность не только для НИКИ педиатрии и его пациентов. Эти данные посодействуют всем генетикам, работающим в регионах и даже в других странах, на ранешних стадиях диагностировать или заподозрить болезнь. В особенности если в ходе проекта будут открыты новые гены.
Фонд «АиФ. Доброе сердечко» помогает детям и взрослым с томными и редкими заболеваниями. Мы оказываем мед, юридическую и психологическую поддержку подопечным из самых отдаленных регионов. Поддерживая фонд — вы помогаете не только им, но и их семьям!
посодействовать
Оцените материал
Источник: aif.ru
Загрузка...
