Не такие уж и редкие. Что такое орфанные опухоли и от чего зависит прогноз

Почему нездоровые с одним и тем же онкологическим диагнозом и даже с схожей стадией в одном случае выздоравливают, а в другом — стремительно погибают, несмотря на то же самое проведенное исцеление? От чего же зависит прогноз заболевания? Наш корреспондент спросил у профессионалов.

Врачи-онкологи не любят пользующийся популярностью журналистский вопрос о том, излечим ли рак. Ведь они отлично знают, что это не одно, а огромное количество самых разных заболеваний, объединенных одним заглавием. И онкологический процесс в одном и том же органе может протекать по-разному: и более-менее тихо, и крайне агрессивно. В основном это зависит от молекулярного подтипа опухоли. 

Нередкая уникальность

Например, при раке молочной железы есть молекулярные подвиды: HER2-положительный, гормон-положительный и тройной нехороший рак. И хотя диагноз будет у всех пациенток один, это будут совсем разные заболевания, с разной степенью злости, требующие принципиально разного подхода к исцелению. 

А, скажем, рак легкого имеет более 20 молекулярных подтипов, которые не только оказывают влияние на течение болезни, но и имеют различный ответ на проводимую лекарственную терапию. При этом большая часть из этих подтипов являются редкими либо ультраредкими и встречаются только у 1-2% нездоровых. Грубо говоря, врач-онколог, специализирующийся на таком типе рака, может узреть лишь одного такого больного в год либо даже не встречать его годами. В Рф орфанными, или редкими, числятся заболевания, которые диагностируются не чаще, чем в 10 случаях на 100 000 человек в год.

Но, собранные все вместе, редкие опухоли составляют 20% от всех опухолей, то есть в структуре заболеваемости они занимают очень значительное место. 

Просит особого подхода

На нынешний день Международные классификации болезней МКБ-10 и МКБ-11 не включают отдельные коды для указания определенных молекулярных подтипов опухолей злокачественных новообразований. В сложившейся ситуации пациенты с редчайшими подтипами опухолей фактически остаются беззащитными, ведь и они сами, и их докторы подчас затрудняются в вопросах маршрутизации таких нездоровых. А главное, такие пациенты часто бывают лишены  соответствующего лекарственного обеспечения. В частности, это происходит в связи с трудностями процедуры регистрации препаратов для исцеления редких опухолей.

На актуальный момент процесс подтверждения у заболевания статуса орфанного изменяется. Переход происходит в сторону законодательства Евразийского экономического союза (ЕАЭС). На данный момент определение орфанного заболевания на уровне ЕАЭС не содержит определенного уточнения относительно частоты встречаемости заболевания, из-за чего один и тот же продукт может быть в одном государстве отнесен к орфанным, а в другом может не иметь такового статуса.  Это решается  в согласовании с локальным законодательством страны. Вследствие этого мучается качество оказания медицинской поддержке пациентам с редкими подтипами опухолей, как на шаге диагностики, так и на этапе исцеления. 

Читайте также:  50 оттенков белого. Почему зубы могут менять цвет?

Ведущие эксперты отрасли уже заявили о необходимости отыскать практические пути скорейшего решения таких задач:

  • своевременная ранешняя диагностика редких заболеваний;
  • обучение докторов работе с такого типа новообразованиями;
  • обеспечение клиентам равного доступа к подобной терапии.

В частности, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава Рф, директор МНИОИ имени П. А. Герцена, главный внештатный онколог Минздрава Рф Андрей Каприн высказывается так: «В вопросах терапии онкологических болезней главное — кадровый состав. Врачи-онкологи, которые занимаются новообразованиями, знают по опыту течение многих локализаций редчайших опухолей и, конечно, способы лечения этих болезней. Пациенты должны быть немедленно проконсультированы такими спецами. Тем более что с развитием телемедицинских консультаций у нас есть такая возможность. Эти пациенты — особенная когорта, которую важно отслеживать. Для этого нужно создать специальный регистр пациентов с редчайшими злокачественными новообразованиями. Помимо этого, на федеральном уровне нужно собрать междисциплинарную рабочую группу, которая бы занималась редчайшими опухолями. Это позволит врачам специализироваться на реабилитации таких пациентов и в то же время поможет их своей профессиональной реализации».

Почему исцеление затягивается на месяцы

Управляющий отдела лекарственного лечения опухолей МНИОИ им. П. А. Герцена — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава Рф, доктор медицинских наук Александр Феденко высказался о дилемме так: «Редкие опухоли встречаются в любом возрасте. Некие чаще возникают у мужчин или у дам, частота других может увеличиваться в определенные декады жизни, но сказать, что редчайшие опухоли характерны исключительно для пожилых либо, наоборот, для детей, нельзя. Больные с редчайшими опухолями составляют примерно 20% от общего числа онкологических пациентов, то есть это 5-ая часть».

Также Александр Феденко отметил главные задачи орфанных опухолей: трудность в диагностике и сложность, а иногда неопределенность в лечении. «Если для пациентов с обыкновенными опухолями путь от момента постановки диагноза до начала исцеления составляет 2-3 недели, то для пациента с редчайшей формой рака этот маршрут может затянуться на несколько месяцев. Новый порядок получения онкологической содействии, который будет проводиться с 2022 года (он заключается в том, что нездоровые смогут получать помощь лишь в собственном регионе), подходит для 80% пациентов — тех, у кого нередко встречающиеся опухоли. Но  для 20% редчайших онкопациентов нужен другой путь, и эту делему мы и будем решать».

Практикующий доктор, заведующая Лабораторией молекулярной биологии Московской городской онкологической поликлиники № 62, кандидат медицинских наук Ирина Демидова поведала, что у пациентов с редчайшими опухолями существует еще одна проблема — диагностика. «Верный  диагноз такому пациенту не всегда имеют возможность установить в небольших клиниках. Тогда как только непременное генетическое исследование может определить конкретно тот подтип опухоли, для которого мы можем применить действенное лечение, — считает Демидова. — Потому необходимо правильно выстроить маршрут не только самого пациента к лечащему доктору, но и „путешествие“ его образцов опухоли. Часто правильно охарактеризовать и дать верное заключение очень трудно: редкие опухоли на то и редчайшие, что и диагносты видят их совершенно не часто. Поэтому должны быть некоторые центры, которые будут собирать эти случаи, рассматривать их. И уже после этого пациент может отчаливать к тому врачу, который назначит то исцеление, которое будет для него эффективно. Это сложная задача, на пути к решению которой нам предстоит еще преодолеть много препятствий». 

Читайте также:  Поколение разбитых сердец. Почему сегодня гипертония у каждого второго?

Взять пример с Франции

Специалисты обсудили и необходимость реорганизации патологоанатомической службы. В частности, заведующий патологоанатомическим отделением Столичной городской онкологической больницы № 62, кандидат мед наук Никита Савёлов заявил: «Нужно сформировать порядок работы федеральных, муниципальных и ведомственных центров экспертизы по профилю „онкология“, в которые будут направляться пациенты для верификации диагноза и определения стратегии лечения. В качестве лучшей существующей практики я бы выделил лабораторную структуру во Франции, куда передается большая часть патологоанатомических и молекулярно-генетических исследований. Центры умеренно распределены по всей стране, чтобы тестирование было легкодоступным во всех регионах. Лаборатории финансируются государством, а пациентов интенсивно направляют из местных больниц, в которых часто отсутствуют расширенные возможности тестирования.  Также нужно выстроить системы менеджмента и управления качеством и внедрение информационных технологий и цифровой патанатомии. На данный момент реализация этих технологий осуществляется на базе 3 главных пилотных проектов: ГКОБ №1, ГКБ40/Коммунарка и Морозовская поликлиника. Используется лабораторная информационная система Labforce на базе российского программного обеспечения c системой контроля свойства и интеграцией с ЕМИАС».

Итогом обсуждения сложный темы стал проект резолюции, в которой специалисты выделили основные вопросы, требующие срочного решения. Посреди них — проблемы определения понятия «орфанный продукт»,  вопросы диагностики, маршрутизации, доступа пациентов к фармацевтической терапии. Эксперты возлагают надежды на скорые изменения в регулировании, которые позволят разрешить проблемы в лечении пациентов с не такими уж и редчайшими опухолями.

Источник: aif.ru

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию